检验类型: 贫血项目
检验项目: 地中海贫血基因检测套餐(三代测序)外送
检测内容: 地中海贫血基因检测套餐 (三代测序)外送
收费名称: 地中海贫血基因检测套餐(三代测序)外送
收费代码: 6300080
检验价格: 1150
检测部门: 迪安
是否为急诊项目:
检测方法: 三代测序
项目单位: 详见报告单
参考区间: 详见报告单
危急值: 详见报告单
容器名称: EDTA-K2
容器图片: 地中海贫血基因检测套餐(三代测序)外送
标本采集: EDTA抗凝全血2ml
出报告时间: 外送项目,约12个工作日(标本截止当天上午12:00,之后的或遇节假日将顺延)
主要临床意义: 地中海贫血基因携带者筛查:检测涉及621种变异,包括HBA基因的30种α缺失型、4种α同源重组和公共数据库中明确为α-地中海贫血的219种变异;HBB基因的28种β缺失型和公共数据库中明确为β-地中海贫血的340种变异。 地中海贫血相关血红蛋白病基因筛查:检测涉及2025种变异,包括621个明确为α-地贫和β-地贫的变异位点,和公共数据库中收录的HBA基因上710个及HBB基因上694个与异常血红蛋白病、血红蛋白变异体和对基因功能有影响的相关位点。 血红蛋白病(含地中海贫血)相关基因全面检测: 1.用于地中海贫血基因携带者筛查 2.用于辅助诊断血红蛋白病(含地中海性贫血)
备注: